La trisomie 10p est un syndrome rare associant des malformations congénitales multiples et un retard mental. Les anomalies sont présentes dès la naissance. Une cinquantaine de cas ont été décrits dans la littérature. Elle est due à la duplication totale ou partielle du bras court d’un chromosome 10.

Nous rapportons le cas de l’adolescent Z.K., 16ans, fut admis le 05/01/2015 au service d’endocrinologie pour cétose inaugurale. À l’entrée on retrouve un syndrome polydipsique, amaigrissement et asthénie, la glycémie était supérieure à 27,78mmol/L. L’examen des urines met en évidence une glycosurie+ cétonurie ++, protéinurie –, sang –. La négativation des corps cétonique fut obtenue après 5 heurs de traitement. En outre l’examen clinique retrouve un retard de croissance (–2DS), un IMC chiffré à 14,2kg/m², un retard pubertaire : G1 selon la classification de Tanner et un âge osseux de 8ans. Le poids de naissance était normal à 3kg 100g. Le diagnostic de la trisomie 10p fut établi à l’âge de 18 mois et la maladie cœliaque à l’âge de 2ans. Le bilan hormonal montre une TSHus à 4,33 mU/L, FT4 : 13,9pmol/L, LH : 0,23 mUI/mL, FSH : 0,16 mUI/mL, testostérone inférieure à 0,002μg/L.

Dans ce cas la prise en charge doit être multidisciplinaire, des programmes d’éducation devraient être proposés au patient et à ses proches. Un effort est demandé pour la prise en charge de son diabète et de son retard staturopondéral et pubertaire.